El Dr. Santiago Fares Taie, actualmente miembro Correspondiente del Grupo de Trabajo de Jóvenes Científicos (TF – SY) de IFCC, representando a Argentina, ha sido premiado a través del programa: Professional Scientific Exchange Programme (PSEP) de IFCC, con una beca de viaje, para realizar una concurrencia en el Hospital de Niños de Filadelfia y en el Laboratorio de Diagnóstico Genético, Escuela de Medicina, de la Universidad de Filadelfia, EEUU.
Los principales objetivos de esta pasantía son:
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Desarrollar los estudios genéticos de HC (Hiperinsulinismo Congénito) en Argentina, para ofrecer a los niños y neonatos con esta enfermedad una evaluación genética completa de su patología, en un tiempo aceptable para las necesidades médicas.
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Crear una base de datos abierta y gratuita con las mutaciones encontradas en la población Argentina.
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Colaborar con los hallazgos genéticos a lograr una mejor comprensión de la patología en estudio. (Relación fenotipo-genotipo: resistencia a drogas, formas histológicas)
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Ofrecer información útil para el consejo genético a los padres de niños con Hiperinsulinismo Congénito.
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